Audition et Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs, qui sont essentiels pour soutenir et structurer la peau, les tendons, les ligaments, les vaisseaux sanguins et les organes internes. Dans le cas du SED, les tissus conjonctifs deviennent anormalement fragiles et élastiques en raison de défauts dans la production de collagène, une protéine clé pour leur force et leur élasticité.

Les principaux effets sur les tissus conjonctifs incluent :

• Hyperlaxité articulaire : Les articulations deviennent extrêmement flexibles, ce qui peut entraîner des entorses et des luxations fréquentes.
• Hyperélasticité cutanée : La peau peut s’étirer plus que la normale et peut être plus fragile, se déchirant facilement.
• Fragilité des tissus : Les vaisseaux sanguins et les organes peuvent être plus susceptibles de se rompre ou de se blesser.

Ces anomalies peuvent entraîner divers symptômes et complications, rendant la gestion de la maladie complexe et nécessitant souvent une approche multidisciplinaire.

Définition du SED au plan moléculaire

Le syndrome d’Ehlers-Danlos perturbe les tissus conjonctifs au niveau moléculaire principalement en affectant la production et la structure du collagène, une protéine essentielle pour la force et l’élasticité des tissus¹.

Voici quelques-unes des perturbations moléculaires spécifiques :

1. Mutations génétiques : Les différents types de SED sont causés par des mutations dans des gènes spécifiques qui codent pour les protéines de collagène ou des enzymes impliquées dans la modification du collagène. Par exemple, le SED vasculaire est souvent lié à des mutations du gène COL3A1, qui code pour le collagène de type III.
2. Défauts de biosynthèse : Les mutations peuvent entraîner des anomalies dans la biosynthèse du collagène, rendant les fibres de collagène anormalement fragiles ou élastiques.
3. Altérations de la matrice extracellulaire : Les anomalies dans la structure du collagène affectent la matrice extracellulaire, perturbant ainsi la cohésion et la stabilité des tissus conjonctifs.

Ces perturbations entraînent les symptômes caractéristiques du SED, tels que l’hyperlaxité articulaire, l’hyperélasticité cutanée et la fragilité des tissus.

Répercutions du SED sur l’audition?

Les perturbations moléculaires spécifiques du SED peuvent avoir des effets significatifs sur le fonctionnement cellulaire de la cochlée, l’organe de l’audition situé dans l’oreille interne. Voici comment ces perturbations peuvent agir :

1. Mutations génétiques : Les mutations dans les gènes codant pour le collagène peuvent altérer la structure et la fonction des cellules de la cochlée. Par exemple, des mutations dans le gène COL3A1 peuvent affecter la production de collagène de type III, essentiel pour la stabilité des tissus conjonctifs dans la cochlée.
2. Défauts de biosynthèse : Les anomalies dans la biosynthèse du collagène peuvent entraîner une fragilité accrue des structures de soutien dans la cochlée, comme la membrane basilaire, qui joue un rôle crucial dans la transmission des vibrations sonores aux cellules ciliées.
3. Altérations de la matrice extracellulaire : Les changements dans la matrice extracellulaire peuvent perturber l’environnement cellulaire de la cochlée, affectant la signalisation cellulaire et la communication entre les cellules. Cela peut entraîner une diminution de la capacité des cellules ciliées à détecter et à transmettre les signaux sonores.

Ces perturbations peuvent conduire à des problèmes auditifs, tels que la perte auditive, des acouphènes ou des troubles de l’équilibre, en raison de la dégradation de la fonction des cellules ciliées et des structures de soutien dans la cochlée.

Quels sont les approches de soins envisageables?

Pour le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), la prise en charge est multidisciplinaire et vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Voici quelques approches en nutrition et sur le plan médical :

Soins Nutritionnels

1. Alimentation équilibrée : Une alimentation riche en nutriments peut aider à maintenir la santé générale et à soutenir les tissus conjonctifs. Il est recommandé de consommer des aliments riches en vitamines C et D, en zinc et en cuivre, qui sont essentiels pour la synthèse du collagène.
2. Hydratation : Une bonne hydratation est cruciale pour maintenir l’élasticité de la peau et des tissus conjonctifs¹.
3. Suppléments : Dans certains cas, des suppléments de collagène ou d’autres nutriments peuvent être recommandés, mais cela doit être fait sous la supervision d’un professionnel de santé.

Soins Médicaux

1. Gestion de la douleur : Les douleurs chroniques peuvent être traitées avec des médicaments analgésiques, des anti-inflammatoires, ou des thérapies alternatives comme l’acupuncture².
2. Physiothérapie : La kinésithérapie est essentielle pour renforcer les muscles et stabiliser les articulations. Des exercices spécifiques peuvent aider à améliorer la proprioception et à réduire les risques de blessures.
3. Orthèses et équipements : L’utilisation d’orthèses, de vêtements compressifs, et de matelas à mémoire de forme peut aider à soutenir les articulations et à réduire la douleur.
4. Suivi médical régulier : Un suivi régulier avec des spécialistes tels que des rhumatologues, des cardiologues, et des gastro-entérologues est crucial pour gérer les différentes manifestations du SED.
5. Audition : Une surveillance annuelle par un test auditif gratuit chez un audioprothésiste est envisageable, ou lors de tous phénomènes auditifs ponctuels. Une surveillance de l’audition par un ORL et un Audioprothésiste permettra d’établir un plan d’action personnalisé pour veiller au bien être social.

Autres Approches

1. Support psychologique : La gestion du stress et le soutien psychologique peuvent aider à faire face aux défis émotionnels et psychologiques associés au SED².
2. Éducation et sensibilisation : Informer les patients et leurs familles sur la maladie et les stratégies de gestion peut améliorer la qualité de vie et l’autonomie.